ในโลกดิจิทัล เราคุ้นเคยกับคำว่าความเป็นส่วนตัว (privacy) ผ่านสิ่งที่จับต้องได้ง่าย เช่นรหัสผ่าน อีเมล หรือหมายเลขบัตรประชาชน ถ้าข้อมูลเหล่านี้หลุด เรารู้ทันทีว่ามันอันตราย เพราะใครสักคนอาจเข้าถึงบัญชีธนาคาร ข้อมูลส่วนตัว หรือระบบต่าง ๆ ของเราได้ แต่มีข้อมูลอีกประเภทหนึ่งที่ลึกกว่านั้นมาก และหลายคนเพิ่งเริ่มตระหนักถึงความสำคัญของมันในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นั่นคือ ข้อมูลทางพันธุกรรม หรือรหัสดีเอ็นเอ ซึ่งถ้ามองในเชิงเปรียบเทียบแล้ว มันไม่ใช่แค่รหัสผ่านของตัวเรา แต่เป็นเหมือนกุญแจไขความลับของร่างกายมนุษย์ ที่บอกได้ตั้งแต่ลักษณะทางชีวภาพ ความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด ไปจนถึงความเชื่อมโยงกับครอบครัวและบรรพบุรุษของเรา ข้อมูลนี้ไม่ใช่สิ่งที่เราตั้งขึ้นมาเองเหมือนรหัสผ่านคอมพิวเตอร์ และที่สำคัญที่สุดคือ มันเปลี่ยนแปลงไม่ได้
ดีเอ็นเอของมนุษย์มีอยู่ในแทบทุกส่วนของร่างกาย ตั้งแต่หยดเลือด เส้นผม น้ำลาย ไปจนถึงเซลล์ผิวหนังที่เราทิ้งไว้ตามสิ่งของรอบตัว ทุกครั้งที่เราดื่มน้ำจากแก้ว จับลูกบิดประตู หรือมีผมร่วงลงบนพื้น เราอาจกำลังทิ้งร่องรอยของข้อมูลชีวภาพระดับลึกที่สุดของตัวเองไว้โดยไม่รู้ตัว และในอดีต การอ่านข้อมูลเหล่านี้ต้องใช้เทคโนโลยีที่ซับซ้อนและมีราคาแพงมาก แต่ในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมา เทคโนโลยีการอ่านรหัสพันธุกรรม (DNA Sequencing) ได้พัฒนาอย่างรวดเร็วแบบก้าวกระโดด จากโครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) ที่ต้องใช้เวลานานกว่าสิบปีและงบประมาณหลายพันล้านดอลลาร์สหรัฐ มาสู่ยุคที่การอ่านรหัสพันธุกรรมทั้งหมด หรือจีโนม (genome) ของมนุษย์ทั้งชุดสามารถทำได้ภายในเวลาไม่กี่วัน และมีค่าใช้จ่ายลดลงเหลือเพียงหลักไม่กี่ร้อยดอลลาร์สหรัฐ บริษัทจำนวนมากเริ่มเปิดให้บริการตรวจ DNA ให้ผู้บริโภคทั่วไปสามารถส่งตัวอย่างน้ำลายทางไปรษณีย์และได้รับรายงานพันธุกรรมของตนเองกลับมาได้ภายในไม่กี่สัปดาห์
ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีนี้ทำให้ข้อมูลพันธุกรรมเริ่มกลายเป็นทรัพยากรชนิดใหม่ของโลกสมัยใหม่ มันถูกใช้ในหลายบริบท ตั้งแต่การแพทย์แบบแม่นยำ (precision medicine) การพัฒนายา การสืบสวนทางนิติวิทยาศาสตร์ ไปจนถึงการศึกษาประวัติศาสตร์ของมนุษย์ผ่านพันธุกรรมของประชากร แต่ในขณะเดียวกัน ความสามารถในการอ่านและเก็บข้อมูล ดีเอ็นเอที่ง่ายขึ้นเรื่อย ๆ ก็ทำให้เกิดคำถามใหม่ที่สังคมยังไม่เคยต้องเผชิญมาก่อน หากข้อมูลที่นิยามตัวตนทางชีวภาพของมนุษย์สามารถถูกเก็บ วิเคราะห์ และนำไปใช้ได้ในระดับมหาศาลแล้ว ใครควรเป็นเจ้าของข้อมูลนั้น และใครควรมีสิทธิ์เข้าถึงมัน เรื่องของ Bio-privacy หรือความเป็นส่วนตัวทางชีวภาพ จึงเริ่มกลายเป็นประเด็นสำคัญของโลกยุคใหม่ และในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ได้มีเหตุการณ์จริงหลายกรณีที่ทำให้สังคมเริ่มตระหนักว่าข้อมูลดีเอ็นเอไม่ได้เป็นเพียงเครื่องมือทางวิทยาศาสตร์เท่านั้น แต่ยังเป็นข้อมูลที่มีผลกระทบต่อกฎหมาย จริยธรรม ธุรกิจ และความมั่นคงของมนุษย์ในระดับที่ลึกกว่าที่เราคิดไว้มาก
คดีฆาตกรโกลเดนสเตท (The Golden State Killer Case)
ในเดือนเมษายน ปี 2018 คดีฆาตกรรมต่อเนื่องที่สร้างความหวาดกลัวให้กับผู้คนในรัฐแคลิฟอร์เนียมานานกว่า 40 ปี ได้รับการคลี่คลายในแบบที่แทบไม่มีใครคาดคิด ผู้ต้องสงสัยคือโจเซฟ เจมส์ ดีแองเจโล (Joseph James DeAngelo) อดีตตำรวจที่เชื่อกันว่าเป็นผู้ก่อเหตุข่มขืนและคดีฆาตกรรมหลายคดีในช่วงปี 1970–1980 จนได้รับฉายาว่าฆาตกรโกลเดนสเตท (Golden State Killer) ตามชื่อเล่นอย่างไม่เป็นทางการของรัฐแคลิฟอร์เนีย สิ่งที่ทำให้คดีนี้กลายเป็นเหตุการณ์สำคัญในโลกของนิติวิทยาศาสตร์ไม่ใช่เพียงการจับกุมผู้ต้องสงสัยที่หลบหนีมาหลายทศวรรษ แต่คือวิธีการที่ตำรวจใช้ระบุตัวเขา เพราะครั้งนี้พวกเขาไม่ได้พึ่งพาเฉพาะฐานข้อมูลดีเอ็นเอของตำรวจ แต่ใช้ฐานข้อมูลด้านวงศาวิทยา (genealogy) ของประชาชนทั่วไปที่เปิดเผยอย่างเป็นสาธารณะอย่าง GEDmatch แทน ทีมสืบสวนได้นำดีเอ็นเอจากที่เกิดเหตุไปเปรียบเทียบกับข้อมูลในเว็บไซต์ และแม้จะไม่พบการจับคู่โดยตรง แต่กลับพบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมกับญาติห่าง ๆ ของใครบางคน ทำให้สามารถสร้างแผนผังสายตระกูลย้อนกลับทีละรุ่น จนในที่สุดก็ตีวงแคบลงมาที่ดีแองเจโล
คดีนี้ทำให้สังคมเริ่มตั้งคำถามใหม่เกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม (genetic privacy) เพราะผู้ต้องสงสัยไม่เคยส่งดีเอ็นเอของตนเองไปยังฐานข้อมูลใดเลย สิ่งที่นำตำรวจไปถึงตัวเขาคือดีเอ็นเอของญาติที่อัปโหลดข้อมูลเพื่อค้นหาบรรพบุรุษของตนเองเท่านั้น ความจริงที่ว่าจีโนมของคนหนึ่งมีความคล้ายคลึงกับสมาชิกในครอบครัว ทำให้ข้อมูลพันธุกรรมไม่ใช่ข้อมูลส่วนตัวแบบที่แยกออกจากกันได้อย่างเด็ดขาด เมื่อ ดีเอ็นเอของคนหนึ่งถูกเปิดเผย มันอาจเปิดประตูไปสู่การระบุตัวตนของญาติอีกหลายคนโดยที่พวกเขาไม่เคยให้ความยินยอม คดีฆาตกรโกลเดนสเตทจึงกลายเป็นหนึ่งในเหตุการณ์แรก ๆ ที่ทำให้โลกเริ่มตระหนักว่า ในยุคของจีโนมิกส์ คำว่า “ข้อมูลส่วนบุคคล” อาจมีความหมายที่ซับซ้อนกว่าที่เราเคยคิดไว้มาก
กรณีศึกษาฐานข้อมูลของ 23andMe
ในช่วงสิบกว่าปีที่ผ่านมา ข้อมูลการตรวจดีเอ็นเอได้หลุดออกจากห้องปฏิบัติการและกลายเป็นสินค้าในตลาดผู้บริโภค 23andMe เป็นบริษัทเอกชนที่ให้บริการตรวจพันธุกรรมได้อย่างสะดวกสบาย ใครก็ตามก็สามารถสั่งชุดตรวจให้มาส่งที่บ้าน เก็บตัวอย่างน้ำลายของตัวเอง แล้วส่งกลับไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ภายในเวลาไม่กี่สัปดาห์ ผู้ใช้ก็จะได้รับรายงานเกี่ยวกับแผนผังบรรพบุรุษของตนเอง ความสัมพันธ์กับประชากรในภูมิภาคต่าง ๆ ของโลก หรือแม้แต่ความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด โมเดลธุรกิจนี้ทำให้จีโนมิกส์กลายเป็นเรื่องใกล้ตัวมากขึ้นอย่างที่ไม่เคยเกิดขึ้นมาก่อน และในช่วงหนึ่งมีผู้ใช้หลายสิบล้านคนทั่วโลกที่ยินดีแบ่งปันข้อมูลพันธุกรรมของตัวเองเพื่อแลกกับความรู้เกี่ยวกับรากเหง้าของครอบครัว
แต่เบื้องหลังบริการที่ดูเหมือนจะเป็นเพียงการสำรวจตัวตนทางชีวภาพของเราเองนั้น ยังมีอีกมิติหนึ่งที่สำคัญมาก นั่นคือ มูลค่าทางเศรษฐกิจของข้อมูลพันธุกรรมจำนวนมหาศาล ฐานข้อมูลจีโนมของผู้ใช้หลายล้านคนกลายเป็นทรัพยากรที่มีค่ามหาศาลสำหรับการวิจัยยาและการแพทย์ 23andMe จึงเริ่มทำความร่วมมือกับบริษัทเภสัชกรรม เช่น GlaxoSmithKline เพื่อนำข้อมูลพันธุกรรมเหล่านี้ไปใช้ค้นหาเป้าหมายออกฤทธิ์ของยาใหม่ ๆ ในทางหนึ่ง ความร่วมมือนี้อาจช่วยเร่งการพัฒนายาและเพิ่มพูนความเข้าใจในเรื่องโรคภัยไข้เจ็บของมนุษย์ แต่ในอีกทางหนึ่งก็ทำให้เกิดคำถามสำคัญเกี่ยวกับความเป็นเจ้าของข้อมูลชีวภาพของมนุษย์เช่นกัน เมื่อดีเอ็นเอของผู้ใช้ถูกเก็บไว้ในฐานข้อมูลขนาดใหญ่ ใครกันแน่ที่เป็นเจ้าของข้อมูลนั้น และผู้ใช้เข้าใจจริงหรือไม่ว่าข้อมูลที่พวกเขาส่งไปนั้นอาจถูกนำไปใช้ในงานวิจัยหรือธุรกิจในรูปแบบใดบ้างในอนาคต
กรณีของเฮนเรียตตา แล็กส์ (Henrietta Lacks) เจ้าของเซลล์ฮีลา (HeLa cells)
ก่อนที่คำว่าความเป็นส่วนตัวทางจีโนม (genomic privacy) จะกลายเป็นประเด็นสาธารณะในยุคของเทคโนโลยีการอ่านรหัสพันธุกรรม โลกวิทยาศาสตร์เคยเผชิญคำถามที่คล้ายกันมาแล้วตั้งแต่ช่วงกลางศตวรรษที่ 20
เรื่องราวเริ่มต้นในปี 1951 เมื่อเซลล์มะเร็งปากมดลูก (cervical cancer) ของผู้ป่วยหญิงชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกาชื่อเฮนเรียตตา แล็กส์ (Henrietta Lacks) ถูกนำไปเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการโดยแพทย์ประจำโรงพยาบาลจอห์น ฮอปกินส์ (Johns Hopkins) โดยที่เธอและครอบครัวไม่เคยรับรู้หรือให้ความยินยอม แพทย์พบว่าเซลล์ของเธอมีคุณสมบัติพิเศษที่ไม่เหมือนเซลล์มนุษย์ทั่วไป นั่นคือมันสามารถแบ่งตัวได้อย่างต่อเนื่องโดยไม่ตาย ทำให้มันกลายเป็นเซลล์สายพันธุ์แรกที่สามารถเพาะเลี้ยงได้อย่างถาวรในห้องแล็บ และต่อมาถูกเรียกว่าเซลล์ฮีลา (HeLa cells) ตามชื่อและนามสกุลของเธอ
ตลอดหลายทศวรรษที่ผ่านมา เซลล์ฮีลากลายเป็นหนึ่งในเครื่องมือสำคัญที่สุดของชีววิทยาสมัยใหม่ มันถูกใช้ในการวิจัยตั้งแต่วัคซีนโปลิโอ การศึกษามะเร็ง ไปจนถึงการทดลองทางชีววิทยาในอวกาศ เซลล์เหล่านี้ถูกแจกจ่ายไปยังห้องปฏิบัติการทั่วโลก และมีบทบาทในงานวิจัยทางการแพทย์นับไม่ถ้วน แต่ในขณะที่เซลล์ของเฮนเรียตตา แล็กส์ กลายเป็นทรัพยากรสำคัญของวิทยาศาสตร์ ครอบครัวของเธอกลับไม่รู้เรื่องนี้อยู่เป็นเวลาหลายสิบปี และไม่ได้มีส่วนร่วมในการตัดสินใจใด ๆ เกี่ยวกับการใช้เซลล์ของเธอ เรื่องราวนี้จึงกลายเป็นหนึ่งในกรณีศึกษาคลาสสิกของชีวจริยธรรม (bioethics) ที่ทำให้สังคมเริ่มตั้งคำถามว่า เมื่อเนื้อเยื่อหรือข้อมูลชีวภาพของมนุษย์ถูกนำไปใช้ในงานวิจัยหรือธุรกิจ ใครกันแน่ที่ควรมีสิทธิ์ตัดสินใจ และคำว่า “สิทธิในทรัพย์สินทางชีวภาพ” (biological property rights) ควรถูกนิยามอย่างไรในโลกวิทยาศาสตร์สมัยใหม่
ฐานข้อมูล DNA และความมั่นคงทางชีวภาพ ใครควรเป็นเจ้าของ
เมื่อเทคโนโลยีการอ่านรหัสดีเอ็นเอมีราคาถูกลงและทำได้รวดเร็วขึ้น โลกก็เริ่มเข้าสู่ยุคของฐานข้อมูลจีโนมขนาดมหึมา ที่สามารถเก็บข้อมูลพันธุกรรมของประชากรจำนวนมากได้พร้อมกัน หนึ่งในองค์กรที่มีบทบาทสำคัญในกระแสนี้คือ BGI Group บริษัทจีโนมิกส์จากจีนที่เป็นหนึ่งในผู้ให้บริการอ่านรหัสพันธุกรรม และการวิเคราะห์พันธุกรรมรายใหญ่ที่สุดของโลก เทคโนโลยีของบริษัทถูกใช้ในหลายบริบท ตั้งแต่การวิจัยทางการแพทย์ การศึกษาพันธุกรรมของประชากร ไปจนถึงบริการตรวจพันธุกรรมทารกก่อนคลอด (prenatal test) สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่ใช้กันในหลายประเทศ
อย่างไรก็ตาม เมื่อฐานข้อมูลพันธุกรรมเริ่มมีขนาดใหญ่ขึ้นจนสามารถสะท้อนโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรได้ในระดับประเทศหรือระดับโลก ประเด็นเรื่องอธิปไตยทางจีโนม (genomic sovereignty) และความมั่นคงทางจีโนม (genomic security) ก็เริ่มถูกหยิบยกขึ้นมาพูดถึง นักวิเคราะห์ด้านความมั่นคงบางส่วนตั้งข้อสังเกตว่า ฐานข้อมูล DNA ขนาดใหญ่ไม่ใช่เพียงทรัพยากรสำหรับการแพทย์เท่านั้น แต่ยังสามารถใช้ในการศึกษาความแตกต่างทางพันธุกรรมของประชากร การพัฒนาเทคโนโลยีชีวภาพขั้นสูง หรือแม้แต่การวิเคราะห์เชิงยุทธศาสตร์ในระดับรัฐได้ ความกังวลนี้ทำให้หลายประเทศเริ่มตั้งคำถามว่า ข้อมูลพันธุกรรมของประชากรควรถูกเก็บและควบคุมโดยใคร และควรมีกฎเกณฑ์อย่างไรในการปกป้องข้อมูลชีวภาพของประชาชนในฐานะทรัพยากรระดับชาติ ในโลกที่จีโนมิกส์กำลังกลายเป็นหนึ่งในเทคโนโลยีสำคัญของศตวรรษที่ 21
“ไม่สามารถระบุตัวตนได้” ไม่มีอยู่จริง
หนึ่งในสมมติฐานสำคัญที่ทำให้การแบ่งปันข้อมูลพันธุกรรมเกิดขึ้นได้ในวงการวิทยาศาสตร์คือแนวคิดเรื่องการทำให้เป็นข้อมูลนิรนาม (anonymization) หรือการทำให้ข้อมูลทางพันธุกรรมไม่สามารถระบุตัวตนของเจ้าของได้ นักวิจัยจำนวนมากเชื่อว่าหากลบชื่อ ที่อยู่ หรือข้อมูลส่วนบุคคลออกจากชุดข้อมูลจีโนมแล้ว รหัสพันธุกรรมที่เหลืออยู่ก็จะกลายเป็นเพียงข้อมูลทางชีววิทยาที่ไม่สามารถย้อนกลับไปหาบุคคลใดบุคคลหนึ่งได้ แนวคิดนี้ทำให้ฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่จำนวนมากถูกสร้างขึ้นเพื่อใช้ในงานวิจัยทางการแพทย์และพันธุศาสตร์ประชากร (population genetics) โดยหวังว่าจะสามารถรักษาสมดุลระหว่างการใช้ข้อมูลเพื่อความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และการปกป้องความเป็นส่วนตัวของผู้ให้ตัวอย่าง
แต่ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา งานวิจัยหลายชิ้นเริ่มแสดงให้เห็นว่าความเชื่อนี้อาจไม่แข็งแรงอย่างที่คิด นักวิทยาศาสตร์พบว่าหากนำข้อมูลจีโนมนิรนาม ไปเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลอื่น เช่นฐานข้อมูลด้านวงศาวิทยา (genealogy database) หรือข้อมูลประชากรที่เปิดเผยต่อสาธารณะ ก็สามารถใช้เทคนิคทางสถิติและการวิเคราะห์สายตระกูลเพื่อย้อนกลับไปหาระบุตัวบุคคลได้อีกครั้ง การค้นพบนี้ทำให้วงการเริ่มตระหนักว่าข้อมูลดีเอ็นเอ DNA มีคุณสมบัติพิเศษที่แตกต่างจากข้อมูลดิจิทัลทั่วไป เพราะจีโนมของมนุษย์เป็นเหมือนลายเซ็นทางชีวภาพที่แทบจะไม่ซ้ำกันเลยในโลก เมื่อข้อมูลชนิดนี้เผยแพร่ออกไป แม้จะไม่มีชื่อหรือข้อมูลส่วนตัวกำกับอยู่ก็ตาม มันก็ยังมีศักยภาพที่จะเชื่อมโยงกลับไปหาเจ้าของตัวจริงได้ในที่สุด และนั่นทำให้คำว่า “ข้อมูลจีโนมนิรนาม” (anonymous genomic data) กลายเป็นแนวคิดที่ถูกตั้งคำถามอย่างจริงจังในยุคของข้อมูลชีวภาพขนาดใหญ่
สุดท้ายแล้วเมื่อเทคโนโลยีการอ่านรหัสดีเอ็นเอพัฒนาอย่างรวดเร็วและมีราคาถูกลง ข้อมูลพันธุกรรมของมนุษย์กำลังกลายเป็นทรัพยากรชนิดใหม่ของโลก ตั้งแต่การแพทย์แบบแม่นยำ การพัฒนายา ไปจนถึงการสืบสวนคดีอาชญากรรม แต่ในขณะเดียวกันมันก็เปิดคำถามสำคัญเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม เพราะดีเอ็นเอไม่ได้เป็นเพียงข้อมูลของบุคคลหนึ่งเท่านั้น มันเชื่อมโยงกับครอบครัว บรรพบุรุษ และไม่สามารถเปลี่ยนได้ตลอดชีวิต ตัวอย่างจริงในโลก ตั้งแต่คดีโกลเดนสเตทที่ตำรวจใช้ DNA ของญาติในการตามจับผู้ต้องสงสัย ฐานข้อมูลผู้บริโภคของบริษัทตรวจพันธุกรรมอย่าง 23andMe ที่มีมูลค่ามหาศาลสำหรับอุตสาหกรรมยา เรื่องราวของเฮนเรียตตา แล็กส์ ที่เซลล์ของเธอกลายเป็นทรัพยากรวิทยาศาสตร์โดยที่ครอบครัวไม่รู้ตัว ไปจนถึงข้อกังวลด้านความมั่นคงจากฐานข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่ และงานวิจัยที่พบว่า รหัสพันธุกรรมที่ลบข้อมูลส่วนบุคคลออกไปก็ยังสามารถย้อนกลับไปหาตัวบุคคลได้ ล้วนสะท้อนว่าข้อมูลพันธุกรรมไม่ใช่ข้อมูลธรรมดา ดังนั้นในยุคที่ใครก็สามารถส่งน้ำลายไปตรวจดีเอ็นเอได้ทางไปรษณีย์ เราอาจต้องตั้งคำถามให้มากกว่าที่เคย เพราะการตรวจ ดีเอ็นเอไม่ใช่แค่ “เรื่องสนุก ๆ เพื่อดูว่าเรามาจากไหน” อย่างที่หลายบริษัทโฆษณาไว้ แต่มันคือการเปิดเผยข้อมูลทางชีวภาพระดับลึกที่สุดของมนุษย์ ที่อาจมีผลต่อทั้งตัวเรา ครอบครัว และสังคมในระยะยาว
เรียบเรียงโดย โชติทิวัตถ์ จิตต์ประสงค์
Prince of Wales Hospital
Department of Orthopaedics & Traumatology
Faculty of Medicine, The Chinese University of Hong Kong
อัปเดตข้อมูลแวดวงวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี รู้ทันโลกไอที และโซเชียลฯ ในรูปแบบ Audio จาก AI เสียงผู้ประกาศของไทยพีบีเอส ได้ที่ Thai PBS
“รอบรู้ ดูกระแส ก้าวทันโลก” ไปกับ Thai PBS Sci & Tech
