โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว หรือ Sickle Cell Disease (SCD) เป็นกลุ่มอาการทางเม็ดเลือดแดงชนิดหนึ่ง เกิดขึ้นจากการผิดรูปของโปรตีนฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเซลล์เม็ดเลือดแดง (Red Blood Cell) ทำให้เม็ดเลือดแดงเกิดมีรูปร่างคล้ายเคียว จึงเรียกว่าโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

SCD เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และมักเริ่มแสดงอาการตั้งแต่ในเด็กอายุหกเดือน ด้วยรูปร่างของเม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปไป ทำให้การไหลเวียนของเลือดจึงผิดปกติ และอาจทำให้เกิดการอุดตันในหลอดเลือดฝอยได้ ผู้ป่วยจึงมักจะมีอาการของโรคโลหิตจาง ปวดบวมตามข้อหรือปลายนิ้ว

เม็ดเลือดแดงรูปเคียวอาจทำให้เกิดการอุดตันของเส้นเลือดฝอยได้

SCD มักมีผลกระทบรุนแรงต่อผู้ป่วยในวัยเด็ก เนื่องจากอาการมักแสดงก่อนที่เด็กจะมีอายุได้ครบหนึ่งปี ในช่วงแรกมักจะเป็นอาการปวดบวมของปลายนิ้วมือนิ้วเท้าเนื่องจากการอุดตันของเส้นเลือดฝอย ตามมาด้วยอาการเกี่ยวข้องกับภาวะโลหิตจาง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างผิดปกติจะไม่สามารถนำพาออกซิเจนไปเนื้อเยื่อได้อย่างมีประสิทธิภาพ

เนื่องจาก SCD เป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันจึงยังไม่มีวิธีการรักษา ในระยะเรื้อรัง เม็ดเลือดที่ผิดรูปมักจะสร้างความเสียหายต่อระบบอวัยวะทุกระบบอย่างช้า ๆ ภาวะที่เกิดขึ้นได้บ่อยคือ Vaso-occlusive Crisis (VOC) หรือ “การกำเริบ” ของ SCD เกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจะมีอาการเจ็บอย่างรุนแรงที่บริเวณใดบริเวณหนึ่งอย่างฉับพลัน เช่น อก หลัง ขา หรือแขน อันเกิดจากการอุดตันของเส้นเลือดฝอยจากเม็ดเลือดแดงที่ผิดรูป ทำให้เนื้อเยื่อขาดออกซิเจน

นอกจากนี้ VOC อาจเกิดขึ้นในปอดได้ การอุดตันของเส้นเลือดฝอยภายในปอดอาจทำให้ผู้ป่วยขาดออกซิเจนได้ VOC ที่เกิดขึ้นในปอดเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของหนึ่งในสี่ของผู้ป่วย SCD

การเกิด VOC มักจะต้องมีตัวกระตุ้นที่ทำให้เส้นเลือดเกิดการหดตัว (Vasoconstriction) เช่น ความเครียด ความหนาวเย็น หรือการขาดน้ำ เม็ดเลือดแดงที่ปกติมีความยืดหยุ่นสูงจะสามารถผ่านเส้นเลือดฝอยที่แคบมาก ๆ จากการหดตัวได้ ขณะที่เม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะไม่สามารถผ่านเส้นเลือดที่หดตัวได้และก่อให้เกิดการอุดตัน

Blood Smear ของผู้ป่วย SCD แสดงให้เห็นเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

ม้ามเป็นหนึ่งในอวัยวะที่เสี่ยงต่อความเสียหายจากเม็ดเลือดแดงผิดรูป เนื่องจากม้ามมีหน้าที่ เม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปอาจอุดตันกลไกการทำงานของม้ามได้ ส่งผลให้เกิดภาวะเลือดคั่งในม้ามและภาวะม้ามบวม การไหลเวียนของเลือดจึงมีการอุดตันและอาจเกิดภาวะโลหิตจางตามมา อาการที่เกี่ยวกับม้ามมักเกิดขึ้นในเด็กมากกว่าผู้ใหญ่

เม็ดเลือดแดงรูปเคียวในโรค SCD

SCD เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นต้นแบบในการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน มีลักษณะการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Recessive) กล่าวคือ ลูกจะต้องได้รับยีนด้อยจากทั้งพ่อและแม่มา จึงจะเป็นโรค SCD หากได้รับยีนด้อยมาเพียงฝั่งเดียว ลูกจะเป็นเพียงพาหะ เม็ดเลือดแดงบางส่วนในร่างกายจะผิดรูป แต่ไม่แสดงอาการ

การตรวจหาโรค SCD ทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อส่องกล้องจุลทรรศน์ (Blood Smear) หาความผิดปกติของรูปร่างเม็ดเลือด วิธีนี้สามารถใช้ตรวจหาผู้ป่วย SCD ได้โดยตรง แต่ไม่สามารถตรวจผู้ป่วยที่เป็นพาหะโรค SCD ได้ ต้องหันไปตรวจพันธุกรรมแทน

การอุดตันของเส้นเลือดอาจทำให้อวัยวะเสียหายจากการขาดออกซิเจนได้

เดิมที SCD แพร่หลายในบริเวณที่มีการระบาดของโรคมาลาเรีย (Malaria) ซึ่งเป็นปรสิตเม็ดเลือดแดง เช่น ในแถบแอฟริกา อินเดีย และตะวันออกกลาง ทั้งนี้เป็นเพราะว่ารูปร่างเม็ดเลือดที่ผิดปกติใน SCD ทำให้มาลาเรียซึ่งมีวัฏจักรชีวิตในเม็ดเลือดแดงไม่สามารถเติบโตและสืบพันธุ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ที่เป็น SCD หรือเป็นพาหะจึงมีโอกาสติดเชื้อมาลาเรียน้อยกว่า

อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็น SCD หากติดเชื้อมาลาเรียขึ้นมาจริง มักจะมีอาการรุนแรงกว่าคนปกติเนื่องจากมีอาการแทรกซ้อนของ SCD โดยตรงควบรวมกับอาการของโรคมาลาเรีย ขณะที่ผู้ที่เป็นเพียงพาหะจะอยู่ระหว่างสมดุลของโอกาสติดเชื้อที่น้อยกว่าจากเม็ดเลือดที่ผิดรูปเพียงเล็กน้อยกับไม่มีอาการของ SCD ดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะ SCD จึงแพร่หลายในพื้นที่ที่มีการระบาดของโรคมาลาเรีย

เรียบเรียงโดย โชติทิวัตถ์ จิตต์ประสงค์

อัปเดตข้อมูลแวดวงวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี รู้ทันโลกไอที และโซเชียลฯ ในรูปแบบ Audio จาก AI เสียงผู้ประกาศของไทยพีบีเอส ได้ที่ Thai PBS

“รอบรู้ ดูกระแส ก้าวทันโลก” ไปกับ Thai PBS Sci & Tech

สรุปประเด็นให้โดย Generative AI

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว รู้จัก Sickle Cell Disease