AlphaGenome โมเดล AI จาก Google DeepMind จะช่วยให้สามารถอ่านและทำนายผลกระทบของกลไกควบคุมยีนที่เหนือกว่าระบบก่อนหน้า หวังเร่งความเข้าใจเรื่องโรคทางพันธุกรรมและโรคมะเร็งเพื่อการรักษาในอนาคต

ประเด็นดังกล่าว องค์การพิพิธภัณฑ์วิทยาศาสตร์แห่งชาติ ให้ข้อมูลว่า ทีมวิจัยจาก Google DeepMind ได้ตีพิมพ์ผลงานในวารสาร Nature เมื่อวันที่ 28 ม.ค. ที่ผ่านมา เปิดตัว AlphaGenome ซึ่งเป็นโมเดลปัญญาประดิษฐ์ที่ถูกออกแบบมาเพื่อทำความเข้าใจรหัสควบคุมพันธุกรรมในร่างกายมนุษย์ โดยโมเดลนี้มีความสามารถวิเคราะห์ลำดับเบส DNA ในแต่ละครั้งได้ยาวถึง 1 ล้านตัวอักษร เพื่อทำนายการทำงานของยีนในมิติต่าง ๆ อย่างละเอียด

มนุษย์เรามีรหัสพันธุกรรมหรือ DNA ประมาณ 3 พันล้านคู่เบส แต่มีเพียง 2% เท่านั้นที่เป็นยีนสำหรับสร้างโปรตีน ส่วนที่เหลืออีกกว่า 98% ยังคงเป็นปริศนาที่นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจมากนัก ซึ่งคอยควบคุมการทำงานของยีนว่าควรเปิดหรือปิด หรือควรทำงานมากน้อยเพียงใดในเซลล์แต่ละชนิด โดยความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในรหัสส่วนนี้เองที่เชื่อมโยงกับโรคเรื้อรัง เช่น ความดันโลหิตสูง โรคอ้วน โรคสมองเสื่อม รวมถึงโรคมะเร็ง แต่ที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์ยังขาดเครื่องมือที่จะช่วยให้ระบุได้ว่ารหัสส่วนไหนที่เสียไป AlphaGenome จึงถูกสร้างมาเพื่อแก้ปัญหานี้โดยเฉพาะ

ภาพจาก deepmind.google

AlphaGenome เป็นโมเดล sequence-to-function ที่อ่านลำดับดีเอ็นเอ แล้วทำนายว่ารหัสพันธุกรรมดังกล่าวจะส่งผลต่อการทำงานของยีนและลักษณะทางชีวภาพอย่างไร โดยใช้สถาปัตยกรรมแบบ Deep Learning ซึ่งได้รับการฝึกฝนจากฐานข้อมูลสาธารณะของการทดลองเซลล์มนุษย์และหนู โดยใช้ลำดับดีเอ็นเอที่มีความยาวมากถึง 1 ล้านตัวอักษรเป็นข้อมูลอินพุต และทำนายคุณสมบัติทางโมเลกุลหลายรายการที่บ่งบอกถึงกิจกรรมการควบคุม เช่น จุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของยีนในเซลล์และเนื้อเยื่อประเภทต่าง ๆ จุดที่เกิดการตัดต่อ ปริมาณ RNA ที่ผลิต และดีเอ็นเอที่สามารถเข้าถึงได้ ที่อยู่ใกล้กัน หรือที่ถูกจับโดยโปรตีนบางชนิด

นอกจากนี้ยังสามารถประเมินผลกระทบของความแปรผันทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์แม้เพียงตัวอักษรเดียวในรหัสพันธุกรรมได้ โดยการเปรียบเทียบการทำนายของลำดับที่กลายพันธุ์กับลำดับที่ไม่กลายพันธุ์ ทำให้สามารถนำไปใช้ในการวิเคราะห์ข้อมูลขนาดใหญ่ในเชิงการแพทย์ได้จริง มีการเปิดให้ใช้งาน AlphaGenome ในเวอร์ชันทดลองผ่าน AlphaGenome API สำหรับการวิจัยที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์กลางปี 2025 ที่ผ่านมา

จากการทดสอบพบว่า AlphaGenome สามารถให้ผลลัพธ์ได้ดีกว่าโมเดลอื่น ๆ ใน 25 จาก 26 รายการทดสอบ ซึ่งถือเป็นก้าวกระโดดที่สำคัญในการศึกษาวิจัยด้านพันธุกรรม แม้ว่านักวิจัยจะยอมรับว่าโมเดลนี้ยังไม่สมบูรณ์แบบ โดยเฉพาะในการทำนายผลกระทบที่อยู่ห่างไกลมาก ๆ เช่น มากกว่า 100,000 ตัวอักษรของรหัส และทีมวิจัยยังต้องการปรับปรุงความแม่นยำของโมเดลในเนื้อเยื่อที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม AlphaGenome ก็ได้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุได้ว่า การกลายพันธุ์จุดไหนที่นำไปสู่การเกิดโรค ซึ่งจะเป็นรากฐานสำคัญในการคิดค้นยาและการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงในอนาคต

อัปเดตข้อมูลแวดวงวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี รู้ทันโลกไอที และโซเชียลฯ ในรูปแบบ Audio จาก AI เสียงผู้ประกาศของไทยพีบีเอส ได้ที่ Thai PBS

แหล่งข้อมูลอ้างอิง : theguardian, แก้วนภา ชวาร์ซ นักสื่อสารวิทยาศาสตร์ กองสื่อสารวิทยาศาสตร์ องค์การพิพิธภัณฑ์วิทยาศาสตร์แห่งชาติ

“รอบรู้ ดูกระแส ก้าวทันโลก” ไปกับ Thai PBS Sci & Tech

สรุปประเด็นให้โดย Generative AI

“AlphaGenome” AI วิเคราะห์ DNA ทำนายการควบคุมยีนและผลของการกลายพันธุ์