รู้จัก "ภาวะแพ้ยาสลบ Malignant Hyperthermia" ภัยเงียบที่อาจพรากชีวิตในเสี้ยวนาที

สังคม
14:55
จำนวนผู้ชม 806
รู้จัก "ภาวะแพ้ยาสลบ Malignant Hyperthermia" ภัยเงียบที่อาจพรากชีวิตในเสี้ยวนาที
"ภาวะแพ้ยาสลบ" ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่ในยีน ถูกกระตุ้นด้วยยาสลบชนิดสูดดม ส่งผลให้อุณหภูมิร่างกายพุ่งสูงอย่างรุนแรงจนระบบอวัยวะล้มเหลว ชวนทำความเข้าใจกลไกของโรค ยีนเจ้าปัญหา และประเด็นร้อนเรื่องการเปิดเผยประวัติครอบครัว

วันนี้ (9 มี.ค.2569) จากกรณีผู้ป่วยชายวัย 37 ปี ซึ่งเป็นนักธุรกิจ เข้ารับการศัลยกรรมเสริมจมูกที่คลินิกชื่อดังในกรุงเทพฯ ด้วยค่ารักษากว่า 480,000 บาท แต่เกิดอาการวิกฤตหลังผ่าตัด โดยไม่ฟื้นตัวตามปกติ ต้องรักษาในห้อง ICU และค่ารักษาพยาบาลทะลุ 2,000,000 บาท ญาติร้องเรียนผ่านสื่อและ"สายไหมต้องรอด" เพื่อให้คลินิกรับผิดชอบ เนื่องจากคลินิกอ้างว่าเป็นภาวะแทรกซ้อนที่หายาก

แพทย์ระบุว่าสาเหตุคาดว่ามาจากโรค Malignant Hyperthermia (MH) ซึ่งเป็นภาวะตอบสนองผิดปกติต่อยาสลบ เช่น ยาดมสลบกลุ่ม Halogenated agents หรือยาคลายกล้ามเนื้อ Succinylcholine ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้อเกร็ง อุณหภูมิร่างกายสูง หัวใจเต้นเร็ว และอาจนำไปสู่การเสียชีวิต

สมาคมศัลยกรรมตกแต่งแห่งประเทศไทย (ThPRS) ให้ข้อมูลว่า MH เป็นภาวะที่หายากแต่อันตรายถึงชีวิต โดยเกิดขึ้นในอัตรา 1 รายต่อการผ่าตัด 5,000 - 100,000 ครั้ง ในกรณีส่วนใหญ่ อาการจะเกิดขึ้นจากการผ่อนคลายกล้ามเนื้อโดยเฉพาะ ในบุคคลที่ไวต่อสภาวะนี้ การสัมผัสกับสารเหล่านี้อาจทำให้กล้ามเนื้อสลายอย่างรุนแรงและสูญเสียการควบคุม

ภาพประกอบข่าว

ภาพประกอบข่าว

กลไกของโรค "เครื่องยนต์ไหม้" เพราะแคลเซียมล้น

ไทยพีบีเอสออนไลน์ รวบรวมข้อมูลจากโรงพยาบาลชั้นนำในไทย และ หอสมุดแพทย์แห่งชาติอเมริกัน เพื่อให้เข้าใจง่าย ร่างกายของผู้ป่วย MH เปรียบเสมือนเครื่องยนต์ที่มีความผิดปกติที่ระบบควบคุมเชื้อเพลิง

  • ในสภาวะปกติ กล้ามเนื้อจะยืดหดได้ต้องอาศัยการปล่อยแคลเซียมออกมาจากแหล่งเก็บที่เรียกว่า Sarcoplasmic Reticulum (SR) ผ่านช่องทางที่ชื่อว่า Ryanodine Receptor Type 1 (RYR1)
  • ในผู้ป่วย MH ยีนที่ควบคุมช่อง RYR1 มีความผิดปกติ
  • เมื่อได้รับ "สารกระตุ้น" เช่น ยาสลบชนิดสูดดมกลุ่ม Halogenated (เช่น Isoflurane, Desflurane, Sevoflurane) หรือยาคลายกล้ามเนื้อชนิด Succinylcholine
  • ช่องทางนี้จะเปิดค้าง ทำให้แคลเซียมทะลักออกมาในเซลล์กล้ามเนื้ออย่างไม่หยุดยั้ง
  • ผลที่ตามมาคือกล้ามเนื้อจะหดเกร็งอย่างรุนแรงและต่อเนื่อง
  • ร่างกายจะเข้าสู่ภาวะเผาผลาญสูงผิดปกติ เกิดการสร้างความร้อนมหาศาลจนอุณหภูมิร่างกายพุ่งสูงเกิน 40-43 องศาเซลเซียส
  • เกิดก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ล้นระบบ และกล้ามเนื้อจะเริ่มสลายตัว
  • ปล่อยสารพิษและโพแทสเซียมเข้าสู่กระแสเลือด
  • นำไปสู่หัวใจหยุดเต้นและไตวาย
ภาพประกอบข่าว

ภาพประกอบข่าว

ยีนเจ้าปัญหา "รหัสลับ RYR1"

พว.ธนัญญา ดาราสุวรรณ พว.ณัฐนี บัวศรี พยาบาลผู้ป่วยวิสัญญี ระบุในเอกสารภาวะแพ้ยาดมสลบ (Malignant Hyperthermia) ระบุว่า ยีนที่เป็นสาเหตุหลักของภาวะนี้คือ ยีน RYR1 เป็นการถ่ายทอดเป็นแบบ ยีนเด่น (Autosomal Dominant) หมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนนี้ ลูกจะมีโอกาสได้รับยีนนี้ถึงร้อยละ 50 และแสดงอาการเมื่อได้รับการกระตุ้น นอกจาก RYR1 ยังมียีนอื่นที่เกี่ยวข้องแต่พบได้น้อยกว่า เช่น CACNA1S และ STAC3

ความน่ากังวลของ MH คือ ผู้ที่มีความเสี่ยงจะ "ดูปกติทุกอย่าง" ในชีวิตประจำวัน พวกเขาไม่รู้ตัวเลยว่าตนเองมียีนนี้อยู่จนกว่าจะเข้าห้องผ่าตัดและได้รับยาสลบเป็นครั้งแรก หรือบางรายอาจผ่านการดมยาสลบครั้งแรกมาได้โดยไม่มีอาการ แต่มาเกิดอาการในครั้งต่อ ๆ มา ในรายงานทางการแพทย์ Malignant Hyperthermia นอกจากยาสลบแล้ว ในรายที่รุนแรงมาก ความร้อนจัดหรือการออกกำลังกายที่หักโหมเกินไปก็อาจเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดอาการ "Awake Malignant Hyperthermia" ได้เช่นกัน

อาการที่ต้องเฝ้าระวัง สัญญาณชีพจรสะท้อนวิกฤต

วิสัญญีแพทย์จะเฝ้าระวังอาการแสดงของ MH อย่างใกล้ชิด โดยอาการเริ่มแรกที่พบบ่อยที่สุดคือ ภาวะคาร์บอนไดออกไซด์ในลมหายใจสูง แม้จะปรับเครื่องช่วยหายใจแล้วก็ไม่ลดลง ตามมาด้วยหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ และกล้ามเนื้อขากรรไกรแข็งเกร็ง ส่วนไข้สูงมักเป็นอาการที่ตามมาในภายหลังแต่จะพุ่งขึ้นเร็วมาก อีกหนึ่งสัญญาณสำคัญคือปัสสาจะมีสีน้ำตาลเข้ม ซึ่งเกิดจากการสลายตัวของกล้ามเนื้อ

ภาพประกอบข่าว

ภาพประกอบข่าว

การวินิจฉัยและทางเลือกการตรวจ

สมาคมภาวะแพ้ยาสลบแห่งสหรัฐ (MHAUS) เปิดเผยว่า ปัจจุบันมีวิธีการตรวจ 2 แบบหลัก

  1. Caffeine Halothane Contracture Test (CHCT) เป็นวิธีมาตรฐาน ทำโดยการผ่าตัดตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อบริเวณต้นขาไปทดสอบการหดตัวในห้องปฏิบัติการพิเศษ วิธีนี้มีความแม่นยำสูงเกือบ 100% แต่มีราคาแพงตั้งแต่ 6,000-10,000 ดอลลาร์สหรัฐ หรือราว 190,000 - 317,000 บาท และต้องทำในศูนย์เฉพาะทางเท่านั้น
  2. Genetic Testing การเจาะเลือดเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน RYR1 วิธีนี้เจ็บตัวน้อยกว่า แต่มีข้อจำกัดคือหากตรวจไม่พบ ก็ยังไม่สามารถยืนยันได้ 100% ว่าไม่เป็น เพราะอาจมีการกลายพันธุ์ในจุดที่ชุดตรวจยังไม่ครอบคลุม

การรักษาวินาทีชีวิต กับยา "Dantrolene"

เมื่อเกิดวิกฤต MH ในห้องผ่าตัด ทุกนาทีมีค่า การฉีดยา Dantrolene (แดนโทรลีน) คือหนทางที่ช่วยยับยั้งการปล่อยแคลเซียมและหยุดการหดเกร็งของกล้ามเนื้อได้โดยตรง และต้องใช้ควบคู่กับมาตรการสนับสนุน แพทย์ต้องหยุดใช้ยาสลบที่เป็นตัวกระตุ้นทันที ปรับให้ออกซิเจน 100% และรีบทำให้ร่างกายเย็นลงด้วยน้ำแข็งหรือน้ำเกลือเย็นจัด

14 นามสกุลที่ถูกจับตา ความเป็นส่วนตัว VS ความปลอดภัย ?

ในประเทศไทย มีรายงานว่าพบครอบครัวที่มีประวัติภาวะ MH 14 นามสกุลหลัก ซึ่งข้อมูลนี้ถูกนำมาเผยแพร่เพื่อให้บุคคลในครอบครัวเหล่านี้ระมัดระวังตัว และกลายเป็นข้อถกเถียงเรื่องความเป็นส่วนตัวและการตีตราในโลกโซเชียลทันที ว่าการเปิดเผยรายชื่อ 14 นามสกุลสู่สาธารณะ อาจทำให้บางคนรู้สึกถูกตีตราหรือถูกละเมิดความเป็นส่วนตัวหรือไม่

อย่างไรก็ตาม ไทยพีบีเอสออนไลน์สอบถามข้อมูลจากแพทย์อายุรกรรม ได้ข้อมูลว่าในมุมมองทางการแพทย์ ข้อมูล 14 นามสกุลนี้ถือเป็น "มรดกที่ช่วยชีวิตผู้ป่วย"

  1. การแจ้งแพทย์คือหน้าที่ หากคุณรู้ว่าคนในครอบครัวเคยมีประวัติแพ้ยาสลบ การแจ้งวิสัญญีแพทย์จะเปลี่ยนแผนการรักษา เพราะแพทย์จะหันไปใช้ยาสลบกลุ่มที่ไม่ใช่ตัวกระตุ้น (Non-triggering agents) เช่น ยาสลบทางเส้นเลือด หรือยาชาเฉพาะที่แทน
  2. ความรับผิดชอบต่อครอบครัว ภาวะนี้ถ่ายทอดแบบยีนเด่น หากคุณเป็น คนอื่นในตระกูลก็มีสิทธิ์เป็น การบอกต่อข้อมูลในเครือญาติจึงสำคัญมาก
  3. บัตรแจ้งเตือนทางการแพทย์ (Medical Alert Tag) ผู้ที่มีความเสี่ยงควรพกบัตรหรือสวมสร้อยข้อมือที่ระบุว่า "เป็นผู้มีภาวะแพ้ยาสลบ" ในกรณีเกิดอุบัติเหตุฉุกเฉิน แพทย์จะได้เลือกใช้ยาสลบที่ปลอดภัยได้ทันที
ภาพประกอบข่าว

ภาพประกอบข่าว

แต่ในขณะเดียวกัน แหล่งข่าวก็ไม่เห็นด้วยกับการส่งต่อข้อมูลความเจ็บป่วยในโลกออนไลน์ ด้วยเหตุผล ดังนี้

  1. ถือเป็นการละเมิดจริยธรรมทางการแพทย์และกฎหมายคุ้มครองข้อมูล การเปิดเผยนามสกุลเท่ากับการเปิดเผยข้อมูลสุขภาพของครอบครัวโดยไม่ได้รับความยินยอม ซึ่งขัดกับหลักความลับทางการแพทย์ และ พ.ร.บ.คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล พ.ศ. 2562 ในไทย แล้วอาจส่งผลนำไปสู่การเลือกปฏิบัติ เช่น ถูกปฏิเสธงาน ประกันสุขภาพ หรือแม้แต่ถูกตีตราในสังคมว่าครอบครัว "เสี่ยงตาย"
  2. ข้อมูลอาจไม่ถูกต้องหรือครบถ้วน และสร้างความเข้าใจผิดได้ 14 นามสกุลที่ถูกเปิดเผย เป็นเคสที่ถูกพบและรายงานในไทยเท่านั้น แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าทุกคนที่ใช้นามสกุลนั้นจะมียีนนี้ในตัว (อาจเพราะไม่ใช่สายเลือดเดียวกัน หรือมีการเปลี่ยนนามสกุลจากการแต่งงาน)
  3. แม้โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่บางกรณีพบว่าผู้ป่วย MH อาจเกิดการกลายพันธุ์เองก็ได้ ทำให้ 14 นามสกุลก็ไม่ถือว่าครอบคลุมทุกเคสจริง ๆ ในบราซิล มีการเขียนจดหมายร้องเรียนไปยัง ศูนย์วินิจฉัยภาวะแพ้ยาสลบในประเทศ มีผู้ป่วยซึ่งมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ MH ที่มีผู้เสียชีวิต แต่ถูกปฏิเสธการรักษา เนื่องจากนามสกุลของเขา ไม่ปรากฏอยู่ในรายชื่อผู้ที่มีความไวต่อภาวะแพ้ยาสลบที่ถูกเผยแพร่
  4. ผลกระทบทางสังคมและจิตใจ การเปิดเผยอาจทำให้ครอบครัวเหล่านั้นรู้สึกอับอายหรือถูกสังคมมองในแง่ลบ โดยเฉพาะในวัฒนธรรมไทยที่เรื่องสุขภาพส่วนตัวมักถูกเก็บเป็นความลับ บางโรคที่มีความเสี่ยงสูง ก็สามารถเปิดเผยข้อมูลได้เพื่อป้องกันได้ทัน แต่กรณี MH ควรจำกัดเฉพาะการแจ้งภายในครอบครัว ไม่ใช่สาธารณะ เพราะอาจนำไปสู่ความตื่นตระหนกโดยไม่จำเป็น

อ่านข่าวอื่น :

ครม.ชวนประชาชน ร่วมประหยัดพลังงาน งดใส่สูท-ผูกเน็กไท

เตือน 48 จังหวัด เหนือ อีสาน กลาง กทม.รับมือพายุฤดูร้อน 11-13 มี.ค.69

ครม. ไฟเขียว ขยายเวลาต่อใบอนุญาตทำงานแรงงาน 3 สัญชาติ กว่า 3.7 แสนคน